Cerebrotendinózna xantomatóza, kazuistika adultného pacienta

Cerebrotendinózna xantomatóza (CTX) je autozómovo recesívne dedičné ochorenie, u ktorého je základná triáda príznakov katarakty, šľachových xantómov a neurologických príznakov. Podklad ochorenia je v deficite enzýmu 27-hydroxylázy, ktorý je spôsobený prítomnosťou bialelických patogénnych variantov v géne CYP27A1. Enzým sa zúčastňuje na syntéze žlčových kyselín a jeho deficit vedie k zníženiu syntézy primárnych žlčových kyselín a k akumulácii žlčových alkoholov a cholestanolu. K prejavom ochorenia okrem uvedených príznakov patrí aj  cholestatický ikterus v novorodeneckom veku, hnačky, psychiatrické ťažkosti, akcelerovaná ateroskleróza a osteoporóza. Na magnetickej rezonancii mozgu je typickým príznakom abnormný signál nuclei dentati ako aj priľahlej bielej hmoty ale môžu sa vyskytnúť aj atrofia mozgu a mozočka, iná nešpecifická leukoencefalopatia alebo zmeny signálu v laterálnom trakte a vo fasciculus gracilis v mieche. Diagnostika je založená na stanovení zvýšených hladín cholestanolu a/alebo žlčových alkoholov v telesných tekutinách. Požadovaná je aj konfirmácia molekulárno-genetickými metódami. Dostupná je terapia kyselinou chenodeoxycholovou, spomaľujúca, resp. zastavujúca progresiu neurologického ochorenia. V práci prezentujeme kazuistiku adultného pacienta diagnostikovaného na našom oddelení, u ktorého sme pozorovali prítomnosť všetkých charakteristických príznakov ochorenia, s miernymi zmenami v MRI.