Asociácia polymorfizmov v génoch SPATA16 a TNP2 s mužskou neplodnosťou

Authors: Anton Bujňák 1    Mária Konečná 1    Janka Poráčová 1    Vincent Sedlák 1    Jana Gaľová 1   
1 Prešovská univerzita v Prešove, Fakulta humanitných a prírodných vied, Katedra biológie, Ul. 17. novembra 1, 081 16, Prešov, Slovensko   
Year: 2021
Section: Molecular biology and genetics
Abstract No.: 2198
ISBN: ISBN 978-80-972360-7-6

Problematika práce: Oligospermia, asthenozoospermia, teratozoospermia a azoospermia sú štyri najčastejšie formy mužskej neplodnosti pričom predstavujú až 25 % všetkých hlásených prípadov. Globozoospermia je zriedkavá forma teratozoospermie, pričom gén SPATA16 je jedným z najčastejšie spájaných génov s globozoospermiou. SPATA16 sa podieľa na spermatogenéze, ktorá má hlavnú úlohu vo vývoji semenníkov [1]. Gén TNP2 kóduje tranzitný jadrový proteín 2, ktorý je nevyhnutný pre nahradenie histónov a spracovanie protamínov pre následne dokončenie kondenzácie chromatínu v spermiách. Mutácie TNP2 môžu viesť k abnormálnej morfológii hlavičiek a zníženej pohyblivosti spermií [2].

Cieľ práce: Cieľom práce bolo určiť možnú asociáciou medzi dvoma vybranými polymorfizmami rs137853118 v géne SPATA16 a rs11640138 v géne TNP2 a mužskou neplodnosťou.

Metódy: Izolácia DNA bola realizovaná pomocou bežne dostupného komerčného kitu NucleoSpin® Blood spoločnosti Clontech Laboratories, Inc. (Kanada), určený pre izoláciu ľudskej DNA z krvi. Analyzovaný súbor tvorilo 30 mužov s diagnostikovanou neplodnosťou a 30 zdravých kontrol. Genetická analýza vybraných jednonukleotidových polymorfizmov rs137853118 génu SPATA16 a rs11640138 génu TNP2 bola realizovaná pomocou metódy Real-time PCR. Genotypové a alelické frekvencie boli vypočítané pomocou programu Microsoft Excel 2019 a Statistica v. 12. Za využitia χ2-testu sme vyrátali Hardy – Weinbergovú rovnováhu v zastúpení frekvencií genotypov analyzovaných polymorfizmoch. Miera asociácie medzi mužskou neplodnosťou a príslušným polymorfizmom bola hodnotená prostredníctvom hodnoty OR a CI.

Výsledky: Frekvencie genotypov v polymorfizme rs137853118 ukázali odklon od Hardy-Weinbergovho equilibria (p < 0,001***) v súbore pacientov, rovnako aj v súbore kontrol (p = 0,01102). V sledovanom polymorfizme sme nezaznamenali významné rozdiely vo frekvenciách alel medzi neplodnými mužmi a kontrolným súborom. Pri porovnaní infertilných jedincov a kontrolným súborom bol potvrdený štatisticky významný rozdiel vo frekvenciách genotypov a alel v polymorfizme rs11640138, kde výskyt mutantnej alely A bol štatisticky významne vyšší v súbore pacientov v porovnaní s kontrolným súborom (*p = 0,0406 a OR = 2,0187).

Kľúčové slová: Mužská neplodnosť. SPATA16 gén. DAZL gén. SNP.

[1] ROOZBAHANI, G. A. a kol. Association study of SPATA - 16 polymorphism with male infertility in Iranian population. Meta Gene. 2017. 13(1): 154-158.
[2] TSEDEN, K. a kol. Premature translation of transition protein 2 mRNA causes sperm abnormalities and male infertility. Molecular Reproduction and Development. 2007. 74(3): 273-279.