Deficit pantotenát kinázy u Slovenských pacientov
Authors: |
Pavol Ďurina 1
Petra Jungová 1
Adriána Krajčiová 2
Silvia Dallemule 1
Dominika Gécová 1
Miriama Juhosová 1
Iveta Mlkvá 3
1 Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK a UNB , Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Centrum zriedkavých genetických chorôb, Mickiewiczova 13, 813 69 Bratislava 2 Alpmedical, s.r.o., Záborského 2, 036 01, Martin, Laboratórium lekárskej genetiky Brtaislava, Polianky 7, 841 01, Bratislava 3 Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK a UNB, Oddelenie klinickej genetiky, Americké námestie 3 , 811 08, Bratislava |
---|---|
Year: | 2020 |
Section: | Cellular metabolism, physiology, molecular biology and genetics (clinical trials) |
Abstract No.: | 1998 |
ISBN: | 978-80-972360-6-9 |
Deficit pantotenát kinázy (PKAN), známy aj ako Hallervorden-Spatz syndróm, je neurodegeneratívne ochorenie zapríčinené akumuláciou železa v bazálnych gangliách. Ochorenie má klasickú a atypickú formu. Klasická forma má skorší nástup veku a predominantne sa prajavuje poruchou chôdze, ktorá je zapríčinená dystóniou a spasticitou, ďalšími prejavmi bývajú bulbárne príznaky, kognitívne zmeny, tremor, retinopatia. Atypická forma ochorenia je miernejšia s neskorším nástupom, manifestuje sa zvyčajne poruchou reči, býva často prítomná psychiatrická symptomatika, ostatná neurologická symptomatika nastupuje neskôr, retinopatia je menej častá, ochorenie má pomalšiu progresiu. Na magnetickej rezonancii je typický nález príznaku „Eye-of-the-tiger“. Ochorenie je autozomálne recesívne s odhadovanou prevalenciou 1-9 : 1 000 000. Na ambulancii Ústavu lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK a UNB sme za roky 2012-2018 potvrdili PKAN u 3 pacientov so suspekciou na PKAN na základe rádiologického nálezu. Všetci pacienti sa manifestovali atypickým variantom ochorenia, pričom u všetkých bola zistená prítomnosť variantu c.1583C>T (p.Thr528Met). Vyvstáva teda otázka, či sa na Slovensku nenachádza oblasť s founder efektom daného variantu. Tento nález je významný z hľadiska ďalšej diagnostiky daného ochorenia, pri ktorej je možné v prvom slede u slovenských pacientov zvážiť cielenú diagnostiku uvedeného patogénneho variantu.
2. Si Pan a Chenkai Zhu, (2020). Neurocase.
3. Lee a kol., (2013). ScientificWorldJournal.
4. OMIM: PANTOTHENATE KINASE 2; PANK2, https://www.omim.org/entry/606157.
5. Genereviews: Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1490/
6. Orphanet: Pantothenate kinase-associated neurodegeneration, https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=157850
7. Dusek, Litwin a Czlonkowska (2014). Neurologic clinics 33(1),175-204
8. HGMD: http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php
9. Hayflick a kol., (2003). The New England Journal of Medicine 38 (1), 33-40.
10. Rana a kol., (2010). Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 107(15), 6988-93.