Hodnotenie respiračných a motorických funkcií u pacientov s pompeho chorobou

Authors: Katarína Juríčková 1    Anna Hlavatá 1    Vladimír Hupka 2    Peter Špalek 3   
1 Detská klinika LF UK a DFNsP, Centrum dedičných metabolických porúch Bratislava    2 NÚSCH, a.s., Detské kardiocentrum    3 Neurologická klinika SZU a UNB, Centrum pre neuromuskulárne ochorenia   
Year: 2017
Section: Cellular metabolism, physiology, molecular biology and genetics
Abstract No.: 1597
ISBN: 978-80-972360-1-4

Úvod: Pompeho choroba je autozómovo recesívne, dedičné metabolické ochorenie na úrovni lyzozómov. Deficit α- glukozidázy vedie k akumulácii glykogénu v lyzozómoch všetkých tkanív, ale najmä v priečne pruhovanom svalstve a v myokarde. Priebeh ochorenia je  variabilný. Klinický obraz u pacientov s juvenilnou a adultnou formou (“late-onset“ forma) je spojený so slabosťou proximálneho končatinového svalstva, záťažovou dušnosťou a respiračnou nedostatočnosťou. Dysfunkcia respiračného svalstva môže predchádzať pletencovú slabosť až u tretiny “late-onset“ pacientov. [1]  Korelácia medzi respiračnými a pohybovými schopnosťami je slabá. Postihnutie dýchacieho svalstva, najmä diafragmy [2], je spôsobé myopatickými zmenami a  akumuláciou glykogénu v neurónoch [3].

Metódy: U 6 slovenských pacientov s adultnou formou Pompeho choroby (5 žien a 1 muž; vek v čase stanovenia diagnózy 26-57 rokov) a u 1 pacientky s juvenilnou formou (vek v čase stanovenia diagnózy 7 rokov) sme pravidelne hodnotili respiračné a motorické funkcie. Všetci pacienti dostávali ERT (enzýmovú substitučnú liečbu). Jeden dospelý pacient ERT na vlastnú žiadosť ukončil. Spirometricky sme vyhodnotili vitálnu kapacitu pľúc (VC) v sede a v ľahu. Pohybové schopnosti pacientov sme sledovali použitím rýchleho motorického testu [4].

Výsledky: Dlhodobým sledovaním motorických funkcií u našich pacientov sme zistili zlepšenie u 4 pacientov na ERT. U jednej pacientky sú motorické funkcie bez významnej zmeny, u jednej pacientky došlo k postupnému zhoršeniu a u jedného pacienta došlo k výraznému zhoršeniu týchto funkcií po vysadení liečby. Sledovaním dynamiky VC v sede a v ľahu predpokladáme u piatich pacientov signifikantnú diafragmatickú slabosť. U pacientky s juvenilnou formou sú hodnoty VC v norme. U pacienta, ktorý ukončil ERT došlo k poklesu VC nie však k tak výraznému ako u jeho motorických schopností.

Záver: Vzhľadom na slabú koreláciu medzi respiračnými a pohybovými funkciami u Pompeho pacientov, ktorú sme potvrdili aj v našom súbore, sa odporúča ich osobitné pravidelné sledovanie. Vyšetrenie VC v sede a v ľahu  pomocou spirometrie je jedným z odporúčaných široko dostupných parametrov. Je vhodný na hodnotenie funkcie bránice, a tým na sledovanie progresie ochorenia. Rýchly motorický test je jednoduchá metóda na klinické zhodnotenie a taktiež na dlhodobé sledovanie pohybových schopností u Pompeho pacientov.

[1] Boentert, Int. Mol. Sci, 2016, 17, 1735.
[2] Remiche, Resp.Phys.Neurob, 2013, 308-314.
[3] Smith, Resp.Phys.Neurob, 2016, 11-15.
[4] Capelle, J. Inherit. Metab. Dis, 2012, 35, 317-323.